Phát hiện và điều trị ung thư sớm dựa trên công nghệ gen

Cập nhật lúc : 07/06/2016 08:31

GIẢI PHÁP 
Phát hiện và điều trị ung thư sớm dựa trên công nghệ gen
 
Họ và tên : Vũ Văn Kiên
Chức vụ : Bác sĩ phòng KHTH
Đơn vị công tác : Phòng KHTH - 
Bệnh viện đa khoa thị xã Quảng yên
 
1. Cơ sở :

Ung thư nảy sinh do mất các yếu tố điều hòa kiểm soát sự sinh trưởng và tăng sinh của tế bào. Mất sự kiểm soát điều hòa có lẽ do các đột biến ở gen mã cho qúa trình điều hòa. Nói chung, các đột biến thoái hóa gen đều liên quan tới làm mất các chức năng, như trường hợp gen ức chế khối u chẳng hạn. Có đột biến trội lại liên quan tới việc tạo thêm chức năng như sự biểu hiện quá mức bình thường một gen ung thư lặn chẳng hạn. Các dạng đột biến cũng có thể làm mất sự điều hòa phát triển tế bào. 
 
Các gen gây ung thư của tế bào (gen ung thư tế bào) là các gen bình thường có liên quan tới sự sinh trưởng, tăng sinh, biệt hóa và hoạt hóa phiên mã. Các gen gây ung thư của tế bào có thể biểu hiện một cách lầm lạc bởi sự đột biến gen hoặc do sự sắp xếp lại /sự chuyển vị, khuếch đại biểu hiện gen hoặc thông qua việc mất các yếu tố điều hòa kiểm soát sự biểu hiện. Với các khiếm khuyết đó thì chúng được gọi là gen gây ung thư. Sự biểu hiện lầm lạc sẽ phát triển sự tăng sinh tế bào và gây ác tính. Tới nay đã có 60 gen gây ung thư đã được xác định có liên quan với nhiều loại khối u. Các gen ung thư có thể phân thành các thứ hạng theo sự định vị ở mức dưới tế bào cũng như theo cơ chế tác động của chúng. Một ví dụ về gen ung thư là ras, bình thường vẫn ở trạng thái yên lặng, cấu trúc gồm một họ gen với 3 thành viên: Ki-ras, Ha-ras và N-ras. Mỗi gen mã cho một polypeptide 21-kD, protein p21 là một enzyme GTPase liên kết màng. Trong liên kết với màng sinh chất, p21 tương tác trực tiếp với enzyme ras serinethreonine kinase. Sự phức hợp này (ras/raf) được bắt đầu ở tầng (thác) tải nạp tín hiệu. Dọc theo con đường này là sự hoạt hóa MAP kinase, nó chuyển vị các yếu tố nhân và các yếu tố phiên mã nhân phosphoryl hóa. Con đường này cung cấp các tín hiệu cho tiến trình của chu kỳ tế bào, sự biệt hóa, sự vận chuyển protein, sự tiết và sự tổ chức khung tế bào. Ras dễ bị ảnh hưởng một cách đặc biệt với các đột biến điểm tại các “điểm nóng” (hot spots) dọc theo gen (mã 12,13,59 và 61). Kết quả là hoạt hóa cấu thành của gen và sản xuất quá mức protein p21. 80% ung thư tụy có liên quan tới các đột biến ras, điều đó cho thấy biến đổi gen này là một bộ phận trong nhiều giai đoạn tạo khối u của các tế bào tụy. Gen ung thư thứ hai là c-myc, gen này mã cho một protein có liên quan trong sự tổng hợp DNA; c-myc trong các tế bào bình thường đặc trưng cho sự tăng sinh, sự biệt hóa, sự chết theo chương trình của tế bào thông qua sự tác động của nó với tư cách như là một yếu tố phiên mã và protein gắn DNA. Sự biểu hiện c-myc tế bào có liên quan với sự tăng sinh tế bào và có quan hệ ngược lại với sự biệt hóa tế bào. Cần lưu ý rằng, sự biểu hiện cấu thành của c-myc sẽ làm cho tế bào mất khả năng thoát ra khỏi chu kỳ tế bào. Trong một số ung thư như ung thư kết tràng lại không có đột biến gen trong c-myc, nhưng mức mRNA lại tăng cao. Như vây, mất điều hòa sau phiên mã cũng đáp ứng phần nào sự tăng sinh tế bào.
 
Các gen ung thư cũng có thể thấy ở các virus RNA gây khối u (retrovirus). Một số retrovirus có các gen biến nạp gọi là v-onc là các gen gây ung thư của virus. Ngoài ra còn có các gen mã hóa đặc biệt chẳng hạn như gag, pol, và env. Các gen gây ung thư virus xuất phát từ các đột biến điểm, sự loại bớt, sự cài lắp thêm và sự thay thế. Các gen ung thư tế bào có lẽ bắt gặp retrovirus trong một quá trình có tên là tải nạp retrovirus. Điều này xảy ra khi một retrovirus được cài vào hệ gen gần với gen ung thư tế bào. Người ta đã tạo được một gen virus lai mới và sau khi phiên mã thì v-onc mới được hợp nhất vào trong các hạt retrovirus và đi vào các tế bào bên cạnh bằng thâm chuyển. Chẳng hạn như gen ung thư HPV-16 E6/E7 được lấy từ virus gây u nhú ở người và sự biểu hiện của chúng sẽ khởi đầu cho sự biến nạp tăng sản ung thư cũng như khẳng định kiểu hình ác tính của các tế bào ung thư cổ tử cung.
 
2. Giải pháp :
 
2.1.Trên cơ sở trên : Tôi xin đưa ra giải pháp “ứng dụng công nghệ gen vào phát hiện sớm được ung thư”. Dựa vào công nghệ gen có thể phát hiện được những đột biến bất thường trên nhiễm sắc thể, từ đó có thể nhận dạng và chẩn đoán sớm ung thư.
 
2.2. Ngoài ra xin đưa ra giải pháp “điều trị ung thư bằng công nghệ gen trị liệu” đang được thế giới phát triển. Việc điều trị sớm bằng công nghệ gen đang được các nhà khoa học nghiên cứu đây có thể là cơ hội đem lại sự sống cho hàng ngàn bệnh nhân ung thư trên toàn thế giới cơ sở của phương pháp điều trị gen trị liệu 
 
2.2.1.Gen kiềm chế ung thư
 
Các gen kiềm chế ung thư mã cho các phân tử làm cải biến sự tăng trưởng của các tế bào thông qua cơ chế điều hòa chy kỳ tế bào. Chỉ một bất thường trong gen ức chế khối u cũng làm mất một sản phẩm gen có chức năng và mẫn cảm với biến nạp ác tính. Vì thế sự hoàn trả chức năng gen ức chế khối u bằng Gen Trị Liệu, đặc biệt trong giai đoạn ác tính sẽ có khả năng chuyển ngược lại thành kiểu hình tế bào bình thường. Sự hoàn trả chức năng gen kiềm chế khối u trong các tế bào ác tính có khả năng do “sự biến nạp ngược” của các tế bào ác tính để trở thành dạng không ác tính. 
 
2.2.2.Các gen kiềm chế khối u 
 
Là một lớp gen có sự phân biệt di truyền, liên quan tới sự kiềm chế tăng trưởng bất thường. Khi chức năng kiềm chế khối u của các protein bị mất thì sẽ làm mất sự kiềm chế tăng trưởng. Vì thế các gen kiềm chế ung thư được coi như là các gen ung thư bị thoái hóa. Các nghiên cứu về “họ ung thư” dẫn đến các hội chứng ung thư phân biệt đã xác định được rằng các gen kiềm chế ung thư đã bị đột biến ngay từ dòng mầm. Các cá thể trong họ này đều nhạy cảm hơn đối với ung thư, bởi vì họ chỉ mang một alen bình thường của gen nên chỉ cần một sự kiện đột biến là mất ngay chức năng kiềm chế khối u. 
 
Trên đây là một số giải pháp về ứng dụng công nghệ gen vào phát hiện và điều trị sớm bệnh ung thư. Hi vọng giải pháp tuy không mới trên thế giới nhưng sẽ góp một phần nhỏ vào công cuộc chẩn đoán và điệu trị sớm bệnh ung thư cho các bác sĩ trong nước./. 
 
Vì giới hạn của giải pháp không quá 5 trang A4 nên nội dung thông tin còn hạn chế không đề cập hết được.

10 hoạt động nổi bật trong tháng


Quảng cáo